“Este 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que en realidad se lo hace los 29 de febrero por tratarse del día menos frecuente (para los años bisiestos) y es por ello que se pretende visibilizar aquellas enfermedades que afectan a menos de uno cada 2.000 habitantes y se identificaron siete mil patologías diferentes, el 80 % de origen genético y muchas de ellas que son crónicas y ponen en peligro de vida”, explicaron desde las organizaciones.
Uno de cada 13 argentinos, por lo general niños pequeños, padece alguna de las denominadas Enfermedades Poco Frecuentes (EPoF) o Huérfanas o Raras como comúnmente se las conoce, muchos de los cuales atraviesan situaciones difíciles ya que se tarda años en dar con un diagnóstico certero.
Una de estas EPoF es la fenilcetonuria (PKU), en la que por un error congénito del metabolismo al organismo le falta una enzima responsable de metabolizar un componente (el aminoácido ‘fenilalanina’) presente en los alimentos ricos en proteínas (carnes, lácteos y derivados, huevos, legumbres y derivados), así como otros alimentos de los que se ignore su exacta composición.
Se estima que cerca de 70 niños nacen por año en la Argentina con fenilcetonuria. Debido a esta limitación, el niño debe recibir alimentos con la cantidad exacta de fenilalanina necesaria para su desarrollo saludable.
Por tal motivo, reciben fórmulas medicamentosas, cuya provisión está garantizada con cobertura al 100% porque están incluidas en el Plan Médico Obligatorio (PMO)
Si bien el Programa de Pesquisa Nacional es obligatorio por ley a nivel nacional, no siempre se realiza o no se hace como es debido.
Además de la fenilcetonuria, la pesquisa permite detectar rápidamente otras cinco enfermedades: hipotiroidismo congénito, galactosemia, hiperplasia suprarrenal congénita, deficiencia de biotinidasa y fibrosis quística.
En los casos sin diagnóstico o con diagnóstico tardío, el consumo habitual de proteínas genera un ingesta desmesurada de esta sustancia, produciéndole al niño retardo mental, trastornos de comportamiento y otros síntomas neurológicos.
Chaco, único en el país
En Chaco, más precisamente en Barranqueras, Ciudad Limpia y Procesos Solidarios construyen el Primer Centro de Enfermedades Raras del país (CREO), “lo que permitiría generar en nuestra región un Centro de Referencia a nivel Nacional para consultas, capacitación y posteriormente tratamiento de la enfermedades poco frecuentes”, destacaron.
Un equipo de profesionales locales como Alicia Michelini, Clara Cercic, Horacio Lucero, Sonia Martínez, entre otros profesionales médicos conforman el equipo asesor del proyecto y se pusieron a disposición para orientar y atender posteriormente a los pacientes. A nivel nacional se logró el acompañamiento de Pablo Barboza que trabaja en el área de Enfermedades poco Frecuentes del Hospital Juan P. Garrahan de Buenos Aires.
En el día de ayer se realizó en la Obra del Centro de Enfermedades Raras de Barranqueras (CREO) un acto donde se presentó a la fundación CREO, la pagina web, los proyectos de los alumnos de la Facultad de Arquitectura y las obras de arte pintadas por distintas personalidades, funcionarios, empresarios, amigos y colaboradores que a través de su aporte pictórico se comprometieron a acompañar este particular y único proyecto a nivel nacional.
También se aprovechó la ocasión para subastar una obra de arte del reconocido artista plástico Luciano Acosta quien colabora permanentemente y lo recaudado brindarlo a los padres de Emmita, niña que padece una enfermedad poco frecuente y requiere un tratamiento de altísimo costo.-
FUENTE: www.agenciafoco.com.ar
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